1月14日上午，由长沙市卫生健康委员会主办、中信湘雅生殖与遗传专科医院承办的长沙市健康民生项目遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）培训班正式开班，这标志着为期三年的新一轮遗传性罕见病综合防控工作全面启动。项目将健康防线从传统的“从娃娃抓起”进一步前移到“从胚胎抓起”炒股公司，以源头预防为核心，为更多家庭筑牢优生优育的健康屏障。
1月14日上午，长沙市健康民生项目遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）培训班正式开班。
首创“长沙模式”，民生成效显著获验证
自2018年国家将罕见病防治上升至国家战略以来，长沙市积极响应。2021年11月，长沙市委市政府在全国率先启动为期三年的“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目，创新构建“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的“长沙模式”。该模式将防控关口前移至生命起点，在胚胎阶段实施干预，切实回应了百姓对优生优育的期盼。
据卫生经济学测算，项目累计节约社会经济成本约10.42亿元，实现“每投入1元，产生38.3元社会收益”的高效回报。同时，项目首次系统摸清长沙市遗传性罕见病分布，发病率排名前十的病种依次为：遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症、肝豆状核变性。
展开剩余74%“该项目是落实健康中国战略、推动罕见病防治从‘诊’转向‘防’的关键实践。”长沙市卫生健康委副主任陈东表示，“我们将防控关口推进至胚胎阶段，正是为了从源头阻断疾病，真正体现预防为主、生命起点的健康保障理念。”
新周期全面升级，最高可享1.5万元补助
在总结首期经验基础上，项目第二周期（2025年11月—2028年11月）已全面启动。本轮重点防控地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、遗传性耳聋等十种遗传性罕见病，服务体系与惠民力度进一步升级。
服务对象覆盖更广：夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有有效长沙市居住证，女方未孕或孕13周内且年龄小于49周岁的夫妇，均可自愿参加，最高可享受15000元/对的综合援助。
项目提供的补助针对不同干预路径，符合条件者可根据自身情况申请，主要包括：
·胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕补助：对选择通过“第三代试管婴儿”技术从胚胎阶段阻断遗传的夫妇，可申请5000元/次的专项补助，三年内同一对夫妇累计补助不超过3次。
·产前诊断补助：对已自然受孕、经检测为高风险并需要进行产前诊断的孕妇，可申请2000元/人的补助，三年内同一孕妇累计补助不超过3次。
项目构建了“基层筛查+专业服务”双轨网络：各区县（市）妇幼保健机构、社区卫生服务中心等负责宣传动员、健康教育和家系调查，让居民在家门口即可享受初步服务；中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、浏阳市妇幼保健院等机构则承担遗传咨询、基因检测、产前诊断等核心专业服务，形成闭环管理。
以符合条件的长沙夫妇小明和小红为例：两人在社区卫生服务中心进行孕前检查时，免费填写了遗传性罕见病家系调查电子问卷。系统提示小明家族有遗传性耳聋病史，标记为高风险。项目工作人员随即主动联系，安排免费遗传咨询。经评估后，二人前往中信湘雅生殖与遗传专科医院进行免费遗传学检测，确认双方均携带相关致病基因。
为阻断疾病遗传，他们选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术助孕，并申领了项目提供的5000元PGT助孕补助。最终，他们成功通过“第三代试管婴儿”技术获得了健康胚胎。未来如需进行产前诊断确认胎儿健康状况，还可根据实际情况申请相应补助。整个流程中，项目的补助政策为他们实现生育健康宝宝的愿望提供了切实的经济支持。
专家呼吁：从“胚胎抓起”，守护每一个家庭的希望
“我们常说‘从娃娃抓起’，但在出生缺陷防控领域，最优解是从胚胎阶段干预。”长沙市卫生健康委副主任陈东强调。
中南大学生殖与干细胞研究所党支部书记、所长，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈指出：“面对已出生的缺陷患儿，康复治疗存在明显天花板。将防线前移至胚胎，是从伦理、家庭福祉到卫生经济学的最优路径。”他介绍，项目依托全市妇幼网络，在婚检、孕检等关键节点为夫妇提供遗传风险评估，让前沿技术通过惠民政策触达每一个家庭。
作为项目的发起人和推动者，中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授表示：“‘长沙模式’不仅是技术前移，更是服务理念的提升——从‘家庭幸福’抓起。这是政府、医疗机构与社会协同推进公共卫生均等化的生动实践，也为全球罕见病防控提供了可复制的中国方案。”
随着第二周期培训与工作的全面展开，“长沙模式”将继续深化完善，通过更普惠的政策、更精准的技术、更暖心的服务，守护每一个新生命的健康起点。
附：长沙市遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）便民指南
·服务对象：夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有效居住证，女方未孕或孕13周内、年龄＜49周岁。
·最高补助：每对夫妇最高可享受15000元综合援助。
·办理流程示例（以筛查发现风险的夫妇为例）：
1.免费筛查：在社区卫生服务中心填写家系调查电子问卷。
3.免费咨询与检测：享受免费遗传咨询，评估后至指定机构进行免费基因检测。
4.干预与申领补助：
·若基因检测确认双方为同种致病基因携带者，可根据生育意愿选择干预路径：
·选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕，可申请5000元/次的专项补助，三年内同一对夫妇累计补助不超过3次。
·若选择自然受孕，怀孕后经评估确需进行产前诊断，可申请2000元/人的补助，三年内同一孕妇累计补助不超过3次。
来源：红网
通讯员：李雅婷
编辑：肖静怡
校对：刘兆衡
审核：梁建明炒股公司
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